neurofibromatosis ประเภทที่ 1 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายผลิตโปรตีนจำนวนมากผิดปกติที่เรียกว่า neurofibromatosis alpha synuclein สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในสมองหรือไขสันหลัง
โรคนี้เกิดจากกรรมพันธุ์และประวัติครอบครัวรวมถึงการมีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายคนและการมีน้ำหนักเกินเป็นลักษณะทั่วไปบางประการของโรคประสาทอ่อนชนิดที่ 1 อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคประสาทอ่อนประเภทที่ 1 คือความผิดปกติและการเติบโตของผิวหนังมากเกินไปโดยเฉพาะที่ใบหน้า และหนังศีรษะซึ่งอาจมาพร้อมกับความเจ็บหรือความเจ็บปวดที่เกิดจากการอักเสบ การเจริญเติบโตไม่ได้เป็นมะเร็งและสามารถอยู่ได้เป็นกลุ่มหรือเป็นของตัวเอง
การเจริญเติบโตที่ผิดปกติยังนำไปสู่การสูญเสียเซลล์ประสาทโดยเฉพาะในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค การสูญเสียเซลล์ประสาทเหล่านี้ส่งผลให้แขนและขาอ่อนแรงและไม่สามารถออกกำลังกายเช่นเคี้ยวหรือเดินได้ บางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของแขนขาโดยไม่สมัครใจ
เด็กที่เป็นโรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 มักอยู่ในช่วงเริ่มต้นเมื่อสมองพัฒนาไปตามปกติและไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ แต่อาจมีอาการบางอย่างปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่นความเข้มข้นลดลงความหุนหันพลันแล่นเพิ่มขึ้นและในบางกรณี สมาธิสั้น ไม่อาจทราบสาเหตุของภาวะนี้ แต่มีหลายทฤษฎีเกี่ยวกับคะแนนนี้
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มักเกิดขึ้นหลังจากเด็กได้รับการตรวจร่างกายหลายครั้งการเอ็กซเรย์ MRI การตรวจเลือดและการทดสอบภาพ อาจต้องใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีการติดเชื้อหรือไม่หรือเพื่อแยกแยะโรคที่เป็นสาเหตุ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเด็กแต่ละคนมีความแตกต่างกันและแพทย์จะประเมินอาการของพวกเขาและดำเนินการตามขั้นตอนการวินิจฉัยที่เหมาะสมเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีโรคประสาทอ่อนชนิดที่ 1
มีหลายวิธีที่แพทย์สามารถวินิจฉัยได้ Neurofibromatosis ประเภทที่ 1 และ 2 โดยทั่วไปคือการถ่ายภาพระบบประสาทโดยใช้รังสีเอกซ์เพื่อตรวจสมองและไขสันหลัง สิ่งนี้สามารถแสดงขอบเขตของความเสียหายต่อส่วนต่างๆของสมอง MRI ยังสามารถแสดงตำแหน่งของความผิดปกติในไขสันหลังเส้นประสาทกระดูกและเส้นใยกล้ามเนื้อ
วิธีการวินิจฉัยอื่น ๆ ได้แก่ การตรวจภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน (CT) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI / CT) MRI) การวินิจฉัยนี้ใช้ในเด็กที่สงสัยว่าเป็นโรค การตรวจชิ้นเนื้อสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีเนื้องอกในร่างกายหรือในสมองหรือไม่ แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบไขกระดูกเพื่อดูว่ามีโรคหรือการติดเชื้อบางอย่างในร่างกายของคุณหรือไม่
การรักษา neurofibromatosis type I และ type II มีความคล้ายคลึงกันยกเว้นว่าแนวทางการออกฤทธิ์จะแตกต่างกัน เด็กที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของเนื้อเยื่อเพิ่มเติม เด็กอาจต้องได้รับการผ่าตัดหรือเคมีบำบัดหรืออาจได้รับยาที่สามารถยับยั้งการเสื่อมของเซลล์ประสาทและในที่สุดก็ฆ่าหรือชะลอการเติบโตของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจากโรค
หากคุณสงสัยว่าบุตรของคุณเป็นโรค neurofibromatosis type I และ / หรือ type II คุณควรได้รับการตรวจและวินิจฉัยทันที หากปล่อยให้เงื่อนไขเหล่านี้ไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่การสูญเสียระบบประสาททั้งหมดของเด็กได้ แม้ว่าจะมีวิธีการรักษามากมายให้ปรึกษาแพทย์ของคุณแทนซึ่งสามารถช่วยคุณเลือกแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดได้
ในบางกรณีการผ่าตัดอาจเป็นทางเลือกเดียวในชีวิตของเด็ก หลังจากทำตามขั้นตอนแล้วเด็กสามารถกลับบ้านได้ แต่หากมีปัจจัยอื่น ๆ เช่นระบบภูมิคุ้มกันอายุและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เด็กจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติที่บ้านที่โรงเรียนและที่โรงเรียน สถานการณ์ทางสังคมหลังการผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อชีวิตเด็กเกือบทุกด้านและไม่สามารถทำงานได้หากไม่มีการดูแลและดูแล
อาการนี้สามารถรักษาให้หายได้ แต่ถ้าเด็กมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเด็กก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ข่าวดีก็คือมีทางเลือกในการรักษาที่ช่วยให้เด็กมีชีวิตที่เป็นปกติเมื่อโตขึ้นและพึ่งพาผู้อื่นน้อยลง